也许你听说过“唐氏儿”

你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容

生长发育障碍和多发畸形

生活不能自理

需要家人长期的照顾……

但你可能从未担心过自己也会生下“唐宝宝”，因为你的家族中没有这样的先例，真的是这样吗？

事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。 其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。

通过唐氏筛查技术，可筛选出患病可能性较大的人群，如果结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么，这两种检查究竟有何不同，该如何选择呢？

羊水穿刺：有创

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。

缺点：要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA：无创

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：

相较而言，无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

每个准爸爸妈妈都应该在

权衡利弊后做出选择

切忌盲目跟风哦